سندرمها به مجموع سندرم ها گفته می شود. سندرم و یا سندروم مجمعه ای از علایم همراه هم در یک بیماری ویا مشکل هستند. در فارسی سندروم بیشتر از سندرم استفاده می گردد ولی هر دو این کلمات صحیح هستند.
همکاران فوق تخصص ما در مرکز گفتار درمانی و کاردرمانی تبریز یاشام آماده ارایه راهنماییها و مشاورات لازم برای شما هستند برای دریافت مشاوره رایگان با ما تماس بگیرید.
سندرمها چه معنایی دارند؟ تفاوت آنها با بیماری چیست؟
سندرمها مجموعه ای از علایم هستند که همراه یکدیگر مشاهده میشوند. معمولا نشاندهده یک مشکل یا اختلال هستند. برخی از سندرمها وجود دارند که مشکلات یادگیری، گفتار، زبان و ارتباط دارند. برای نمونه میتوان به سندرم ایکس شکننده، داون و غیره اشاره نمود.
معنی سندرمها از نظر پزشکی چیست؟
سندرمها مجموعه ای از علائم و نشانه های پزشکی است که با یکدیگر ارتباط دارند. اغلب با یک بیماری یا اختلال خاص همراه هستند. یک سندرم فقط مختص یک بیماری نیست.
تفاوت بین بیماریها و سندرمها چیست؟
بیماری: یک فرایند خاص در بدن با علت خاص و علائم مشخصه می باشد. سندرم: تعدادی از علائم در کنار هم اتفاق می افتند و یک بیماری خاص را توصیف می کنند.
سندرمها بیماری یا اختلال ؟
سندرم اصطلاحی است که به یک بیماری یا اختلال اشاره دارد که دارای بیش از یک ویژگی یا علامت مشخص است. مجموعه یا مجموعه ای از علائم و نشانه هایی که یک بیماری خاص را توصیف یا پیشنهاد می کند. سندرم داون یک سندرم ژنتیکی شناخته شده است. سی پی و یا فلج مغزی یک دیگر از شناخته شده ترین سندرمها است. رایجترین و شناخته شده ترین سندرمها کدامند؟
در سندرمها، سندرم داون چیست؟ تشخیص داده می شود؟
سندرم داون از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شدهاست. او اولین بار سندرم داون را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولد توسط به علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی می باشد.
این افراد دارای یک کروموزوم اضافی ۲۱ می باشند که وجود برخی مسائل خاص ناشی از کروموزوم اضافه است. سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود میآید.
این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگانها میباشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد .
سندروم داون چگونه تشخیص داده می شود؟
با استفاده از نشانه های ظاهری شامل: پهنی پشت سر، دارا بودن چشم کشیده (کشیدگی پلک)، دارا بودن چین های پوستی در گوشه درونی چشم ها، پهن بودن پل بینی، گوش های کوچک، دهان کوچک، کاهش تون عضلانی، شلی لیگامانها، دست ها وپاهای کوچک و ۵۰%این افراد یک خط درکف دست دارند.
بیشتر نوزادانی که به سندرم دان به دنیا می آیند ، ظاهر مشخصی دارند که مشخص کننده آنها از دیگران است. گردن و انگشت های کوتاه،سر و گوش کوچک و صورت و بینی تخت،چشم های کشیده و کوچک و پلک سوم از آن جمله اند. در کف دست آن ها به جای دو خط افقی ،تنها یک خط دیده می شود و انگشت پنجم تنها دو بند دارد. عضلات این بچه ها به هنگام تولد شل تر از بقیه بچه هاست. بعضی از این بچه ها مشکلاتی در ستون فقرات و نخاع خود دارند و بر روی شبکیه چشم آن ها لکه های سفیدی دیده می شود.
آزمایش های تشخیصی سندرم داون در سندرمها
معمولا در هفته های ۱۵ و ۱۸ بارداری انجام می شود . بعضی از آزمایش ها بر اساس اندازه گیری بعضی از مواد در خون مادر است. مثل اندازه گیری HCG ، آلفا فتو پرو تئین و استریول که نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم دان دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایش های دقیق تری انجام دهیم.
مهمترین آزمایش مرسوم آمنیو سنتز است که معمولا در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود و نتایجش ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است. در آزمایش مرسوم آمنیو سنتز با سوزنی بلند مقداری از ماده ای را که جنین را احاطه کرده می کشند و آن را تجزیه می کنند تا کروموزوم ها بررسی شوند.در این روش ریسک سقط جنین وجود دارد که از ۱ در ۲۰۰ تا ۱ در ۴۰۰ متغیر است.
آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند.که در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود و نتایج آن هم ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است. خطر سقط جنین در این آزمایش ۱ در ۱۰۰ است
سونوگرافی در سندرم داون
سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم دان همراه باشد را نشان دهد. این موارد گاهی به جراحی سریع پس از تولد نیاز دارد و دانستنش قبل از تولد ضروری است. باید دانست که بسیاری از موارد سندرم دان در سو نوگرافی هیچ نشانه ای از خود نشان نمی دهند. حدود ۴۰ درصد از نوزادانی که با سندرم دان به دنیا می آیند بیماری های قلبی مادرزادی دارند که حیات آن ها را به طور جدی تهدید می کند.
مشکلات همراه با سندرم داون
انسداد روده، عفونت های تنفسی، بیماری های تیروئید، ناشنوایی و کم شنوایی، سرطان خون و ضعف بینایی از جمله عوارضی است که با سندرم دان همراه اند. رشد ذهنی و فکری این کودکان کند و عقب ماندگی در آن ها از خفیف تا متوسط است. این بچه ها معمولا دوست داشتنی و اجتماعی اند و به خوبی ارتباط برقرار می کنند. اما عده کمی هم از نا هنجاری های رفتاری رنج می برند..
از هر ۴ نفری که مبتلا به سندرم دان است یک نفر علائم بیماری آلزایمر را بروز خواهد داد که ۴ برابر افراد عادی است. امید به زندگی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم دان به طور متوسط ۵۵ سال است که رابطه مستقیمی به مراقبت های بهداشتی و پزشکی دارد..
در سال ۱۹۱۰ طول عمر این افراد فقط ۱۰ سال بود و بسیاری در سال اول زندگی فوت می کردند که با کشف آنتی بیوتیک ها و داروها و انجام جراحی های پیشرفته امروزه این افراد عمر طولانی تری دارند..
هنوز روشی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود ندارد گو این که دانشمندان در تلاش اند تا راه هایی را برای تغییر در ژن ها بیابند اما هنوز راه درازی برای رسیدن به این آرزو وجود دارد. تشخیص زود هنگام بیماری و تلاش برای تصحیح عوارض قلبی وعوارض دیگر، قدم اول در یاری رساندن به این نوزادان است..
تحریکات اعصاب حسی و حرکتی این افراد در سنین پایین تر به تکامل سیستم های عصبی کمک خواهد کرد همچنین زندگی در خانواده ای که با عشق و محبت و رسیدگی آن ها را یاری کند تا از حداکثر توان بالقوه خود استفاده کنند، کار ساز خواهد بود..
آموزش و تحصیلات در سندرم داون
کمک در فعالیت های مدرسه و آموزشی بسیاری از استعداد ای نهفته این کودکان را آشکار می کند. در سراسر دنیا افرادی با سندرم دان جوایز ارزنده هنری یا حرفه ای گرفته اند. افرادی که سندرم دان دارند، حقوق شهروندی مساوی با بقیه دارند. در کشورهای پیشرفته بسیاری از آن هایی که IQ 80 دارند، طبق قوانین، در دبستان های عادی پذیرفته می شوند تا بهتر و بیشتر در اجتماع پذیرفته شوند. بسیاری از آن ها در بانک ها و هتل ها کار می کنند.
علت ایجاد سندروم داون چیست؟
ازعلل احتمالی که موجب تقسیم نامناسب سلول ومنجربه سندروم داون می گردد می توان به عوامل زیر اشاره نمود:
اختلالات هورمونی، اشعه X (x-ray )، عفونت های ویروسی، مشکلات ونقایص ایمنی، استعداد ژنتیکی و آنچه تا با امروز به اثبات رسیده است. با افزایش سن مادر خطرداشتن فرزند سندروم داون افزایش می یابد.گرچه اکثر بچه های سندروم داون(بیش از۸۵%)از مادران زیر۳۵ سال متولد می شوند. در برخی تحقیقات بالا رفتن سن پدران نیزمی تواند احتمال دارا بودن فرزند سندروم داون را افزایش دهد. تحقیقات نشان داده که ۴۰%افراد سندروم داون در مادرانی با سن ۳۰-۳۴سال بوده وکلادر۳/۵۷درمادران بالای ۳۲سال می باشد.درحدود۳۱%موارد در مادران بالای ۳۵ سال و۲۷%در مادران زیر۳۰سال بروز می کند.
انواع سندرم داون
دلیل ناهنجاری کروموزومی در سندرم دان تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره ۲۱ است. شایعترین نوع سندرم دان که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع آن را تشکیل می دهد،
Nonadisjunction
یا جدا نشدن است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن ۳ کروموزوم جفت ۲۱ به جای ۲ کروموزم می شود.که به آن تریزومی هم می گویند..
Translocation 2
جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم ۲۱ جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد. تا ۴ همه موارد است
Mosaicism
نوع آخر است که تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم دان دیده می شود به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است در این نوع ، بعضی از سلول ها ۴۶ کروموزوم و بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم دارند.
مشکلات مربوط به گفتار و زبان کودکان سندروم داون
مهارتهای درکی زبان معمولا پیشرفته تر از مهارتهای بیانی زبان است. در بیان مشکلات بیشتری نسبت به درک وجود دارد. از جمله مشکلاتی که کودکان سندرم داون با ْآن مواجه اند عبارتند از :
مشکل در توالی اصوات و کلمات، وضوح گفتار و نحوه بیان حروف و صداها در این کودکان دارای مشکل است. مشکل در روانی گفتار و غیره برنامه درمانی که برای این کودکان در نظر گرفته می شود باید بر اساس ارزیابی دقیق عملکرد ها و نیازمندیها ی ارتباطی هر کودک وبه طور منحصر به فرد طرح ریزی شود . خانواده به عنوان اصلی ترین عنصر درمان در نظر گرفته می شود. گفتار درمانگر نقش موثری در راهنمایی ؛ارائه اطلاعات ؛ تسهیل و بالا بردن روند یادگیری مهارتهای ارتباطی دارد
برنامه درمانی از بدو تولد تا مرحله تک کلمه در سندرم داون:
درطول این مرحله اصلی ترین مداخله درمانی در محیط خانه صورت می گیرد. خانواده باید به طور متمرکز برروی برنامه درمانی کار کند . در مورد نوزادان:
تمرکز درمان بر تحریک حسی است که در طی آن فعالیت هاو تجربیاتی برای کمک به رشد شنوایی ؛بینایی و مهارتهای لمسی صورت می گیرد. این فعالیت ها شامل بازیابی حسی،بازخورد حسی و حافظه است . چگونگی کیفیت صدای یک زنگ ؛ تجربه حس لمس مخمل و کاغذ سمباده و تمایز قائل شدن بین آنها مثالهایی از تجربیاتی است که کودک باید با آنها مواجه شود. هنگامی که کودک مبتلا به سندرم داون در معرض خطر عفونت گوش میانی باشد باید وضعیت شنوایی اوبررسی شود .
تغذیه و تنفس در سندروم داون
بسیاری از ساختارها و عضلات مورد استفاده در گفتار را درگیر می کند . بنابر این درمان تغذیه و درمان یکپارچگی حسی می تواند ثاثیر مثبتی بر عملکرد گفتار داشته باشند . اکثر کودکان سندرم داون حساسیت بالایی در برابر لمس دارند .
ناتوانی مسواک زدن ، بی علاقگی نسبت به خوردن غذاهای ترکیبی یا مخلوط در این کودکان دیده می شود که اصطلاح تدافع لمس در مورد آنها به کار می رود . برای درمان تدافع لمس و برنامه ریزی برای رساندن حس دهان به وضعیت طبیعی ازماساژهای دهانی ، تحریک مستقیم عضلات استفاده می شود .
تمرین از ماساژ دستها و پاها شروع شده و تدریجا به سمت صورت و دهان پیش می رود . بعد از طبیعی شدن فعالیت دهانی میزان غان و غون و صدا سازی کودکان افزایش می یابد . بعد از بهبود تحمل لمس، کودک، توانایی حرکت دادن ساختارهای داخل دهان را بدست آورد.
برنامه درمان بر روی مهارتهای حرکتی سندروم داون:
مهارتهای حرکتی دهانی شامل فوت کردن ، سوت زدن ، ایجاد شکلکهای خنده دار با صورت و فعالیتهای تقلیدصداست .پایه و اساس ارتباط ،تعامل اجتماعی است مهارتهای مکالمه ای خاص از جمله نوبت گرفتن را می توان در سنین پایین در قالب بازی رشد داد .
بازی دالی موشه ،رعایت نوبت در برداشتن اسباب بازی و یا جلو و عقب بردن نوار موسیقی ، راههایی برای رشد نوبت گیری هستند .
به طور کل مهارتهای مرحله پیش از زبان آموزی باید قبل از مرحله تک کلمه پرورش داده شوند . کودکان سندرم داون در سن ۸ماهگی تا ۱ سالگی ،ظرفیت ارتباطی بالایی دارند در صورتیکه کودکان سندرم داون در انتقال پیام خود با اطرافیان نا توان باشند ، دچار نا امیدی می شوند . تحقیقات نشان می دهند که کودکان سندروم داون دارای گفتار دیگر از علائم برای برقراری ارتباط استفاده نمیکنند .
برنامه درمان در مرحله تک کلمه تا ۳ کلمه در سندروم داون :
روی افزایش طول عبارت (ترکیب کلماتی که کودک می تواند مورد استفاده قرار دهد) کار می شود . در قالب عبارات دو کلمه می توان روابط معنی دار (نقش فاعل ،مالکیت و علامت منفی) را به کودک آموخت. بعد سمت عبارات ۳ کلمه پیش رفت.
مهارتهای کاربردی زبان(در خواست کردن و احوال پرسی کردن و همجنین مهارتهای مکالمه ای) در این مرحله هدف درمان است . برای دست یابی به این اهداف ،بازی روش مفیدی است . از بازی می توان برای افزایش توجه شنیداری وبه طور کل مهارتهای مرتبط با توجه نیز بهره برد.
اساس رشد زبان در این مرحله ، یک پارچگی حسی و توانائیهای حرکتی دهان است . اکثر کودکان سندرم داون فاقد گفتار قادرند از زبان از طریق علائم به خوبی استفاده کنند . بنابراین در این مرحله ، درمان یکپارچگی حسی و مهارتهای حرکتی دهان برای تقویت آمادگی گفتار به کار می رود .
سندرم داون چیست؟ سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک بیماری کروموزومی است که با ناتوانی ذهنی، ظاهر مشخص صورت و تون عضلات ضعیف (هیپوتونی) در دوران نوزادی همراه است. همه افراد مبتلا تاخیرهای شناختی را تجربه می کنند، اما ناتوانی ذهنی معمولاً خفیف تا متوسط است.
ویژگیهای سندروم داون چیست؟
ویژگی های سندرم داون عبارتند از تون عضلانی کم، قد کوتاه، پل بینی صاف و زبان بیرون زده.
افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی بیماری ها از جمله بیماری آلزایمر و صرع هستند.
سندروم داون یعنی چه؟
سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از یک کروموزوم دارد.
این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز نوزاد را تغییر می دهد. این می تواند باعث ایجاد چالش های روحی و جسمی در طول زندگی آنها شود.
سندروم ویلیامز و ویژگیهایش
سندرم ویلیامز
سندروم ویلیامز چیست؟ ویژگیهای سندرم ویلیامز کدام است؟ اختلالاتی که دارای مجموعه ای از ویژگیهای مشترک هستند سندرم نامیده می شوند. برای آنکه ما بتوانیم به انسانها کمک کنیم باید بتوانیم آنها را در یک مجموعه های مشترک قرار دهیم.
این گروه بندی باعث می شود که ما در مراجعه های بعدی بتوانیم راحتتر آنها را بشناسیم مشکلات و ویژگیهای آنها را بدانیم و در نتیجه سریعتر و بهتر درمان نماییم. گروهی از سندرم ها هستند که علاوه بر ویژگیهای فیزیکی و ظاهری خاص دارای مشکلات شناختی، زبانی، گفتاری، مشکلات یادگیری و توجه و تمرکز مشترک هستند.
سندروم ویلیامز یکی از سندرمهایی است. که فرد مبتلا مشکلاتی را در گفتار و زبان نشان میدهد. در ادامه این نوشته ما به توصیف سندروم ویلیامز / سندرم ویلیامز می پردازیم.
اگر نیاز به مشاوره و راهنمایی حضوری یا آنلاین و تلفنی دارید با ما تماس بگیرید
متخصصان مرکز جامع گفتاردرمانی و کاردرمانی تبریز یاشام با استفاده از آزمونها و ارزیابیهای لازم می توانند به شناسایی، ارزیابی، مشاوره و درمان اختلالات ارتباطی، گفتار و زبان میپردازند.
سندروم ویلیامز چیست؟
سندروم ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی ژنتیکی و بسیارنادراست. به دلیل مسائل کروموزومی اتفاق می افتد. باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد میشود. این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد میشوند که به آنها اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند. سندروم ویلیامز میتواند درقلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند. باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب،میتوانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.
علت سندروم ویلیامز
نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزوم۷ دچار این اختلال میشوند. علائم آنها نیز وابسته به ژنی است که از دست رفته است. این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند.
نشانه های سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز میتواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود. همچنین میتواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.
ویژگی های چهره
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود به شرح زیر می باشند: پیشانی پهن پل بینی بریده شده، بینی کوتاه با نوک بزرگ، چانه کوچک، دهان پهن با لب های پهن و گوشتی، دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آنها، چشم های غیر هم سطح و ناموزون، افتادگی گوشه های چشم و گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل میشوند. ممکن است آئورت(شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود. فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آسیب برساند. رگهای تنگ نمی توانند اکسیژن کافی را به قلب و بدن منتقل کند.
مشکلات رشدی سندروم ویلیامز
نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز میتوانند بسیار کوچیکتر از حد نرمال باشند. ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و همچنین ممکن است مانند سایر کودکان نتوانند وزنشان را افزایش داده و رشد کنند. در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز،ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند. بسیار برون گرا و شاداب هستند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار میکنند. آنها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسب به احساسات دیگران هستند.
یادگیری در سندروم ویلیامز
اختلالات یادگیری در این بیماران رایج می باشد و از خفیف تا شدید متغیر است. نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید، کندتر هستند. ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند. آنها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و میتوانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند. معمولا حافظه خوبی دارند و میتوانند داستان های زیادی را حفظ کنند.
سایرعلائم اجتماعی در سندروم ویلیامز
ستون فقرات منحرف، عفونت گوش، بلوغ زود رس، دو رویی و دوگانگی رفتاری، کلسیم بالا در خون، صدای زمخت و خشن، مشکلات مفصلی و استخوان، مشکلات کلیوی، عفونت دستگاه ادرار
درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز
این کودکان بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق بینی، گفتاردرمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند. احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا میکنند.همچنین خدمات مددکاری و روان درمانی و به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری می باشد. یک معلم دلسوز و مراقبان آگاه، میتوانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب به بالا برسانند.
نکات مهم درمورد سندروم ویلیامز زندگی با افراد مبتلا
این بیماری قبل از ۴سالگی قابل تشخیص است. زندگی با آنها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست. مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است. این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش میتوانند عادی زندگی کنند. بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است. برخی میتوانند یک زندگی عادی را داشته باشند برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.
ویژگیهای سندرم ویلیامز بطور خلاصه
سندروم ویلیام یک اختلال متابولیک نادر است .
خصوصیات مرتبط با سندرم ویلیامز عبارت است از آنومالیهای کاردیاک در این بیماران قابل مشاهده است. صورت آنها ظاهری خاص دارد که این ظاهر خاص سبب می شوند که به آنها نام کوتوله داده شود. افراد مبتلا به سندروم ویلیامز دراری اختلالات یادگیری هستند. . این سندروم تحت عنوان اختلال hypercalcaemia نیز شناخته می شود چون کودکان ناهنجاریهایی در متابولیسم کلسیم و کلسی تونین دارند .
دیگر خصوصیات کلینیکی نقص در رشد در سالهای اولیه زندگی این افراد است . صورت آنها شبیه پری و فرشته هست زیرا ویژگیهای چهره ای زیر را دارند. عنبیه چشم آنها الگوی ستاره مانند دارد. رشد موهای ابرو در این سندرم به طرف بینی است که در نهایت به طرف بالا برمی گردد و وضعیتش بهتر می گردد
در این سندروم لب های کلفت و وضعیت دهان باز قابل مشاهده می باشد . الگوهای مختلط رشدی مشاهده می گردد و بعضی از پیشنهادات نشان می دهد که توانائیهای شناختی عمومی شان (معمولا در طیف Ia 55 – 45) با مهارت های زبانی شان تطابق ندارد. حداقل مهارتهای زبانی در ظاهر وضعیت بهتری دارد.
وضعیت هوشی و زبانی در سندروم ویلیامز با هم همخوانی ندارد و به عنوان یکی از سندرمها و شواهدی مطرح می شود که می توانیم برای فزضیه جدایی زبان و هوش مد نظر قرار دهیم. برخی از آنها مشکلات صدا و صوت نیز دیده می شود.
گفتاردرمانی سندروم ایکس شکننده
یکی از سندرمهایی که دارای مشکلات گفتارو زبان و نوشتار است سندرم ایکس شکننده است. به همین خاطر گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده دارای مولفه هایی است.
عوامل ژنتیکی در سندروم ایکس شکننده
از رایج ترین علل عقب ماندگی ذهنی است. یک طیف گسترده از علایم در افراد مبتلا وجود دارد. از ویژگی های ارتباطی تا نقایص شناختی متعدد. یک بیماری وابسته به جنس بر روی کروموزم ایکس است و در بیماران مبتلا دارد.درصد ابتلا در مردان بیشتر pinched انتهاهای کروموزم ایکس حالت است زیرا فقط یک کروموزم ایکس دارند. ولی در زنان احتمال به علت وجود دو کروموزم ایکس احتمال ابتلا هر دو کروموزم کمتر است.
در این افراد یک موتاسیون در سطح سلولی رخ می دهد. را (FMRP)که نقصان در تولید پروتئین ژن مبتلاشده در فرد است fmr-1 ایجاد می کند در این ژن باید ۲۹-۳۰ تکرار از سیستوئین- گوانین گوانین وجود داشته باشد.ولی در افراد مبتلا تا ۲۰۰ بار تکرار دیده می شود. این نقص در تولید پروتئین که برای رشد طبیعی مغز لازم است ، ایجاد اشکال می نماید. FMRP
اگر در فرد مبتلا تعداد تکرار ها ۲۰۰ به بالا باشد ، جهش صورت گرفته کامل بوده ولی تکرار های بین ۳۰ تا ۲۰۰ بار به عنوان موزاییک شناخته می شوند. در زنان فقط در هر سلول یک کروموزم ایکس فعال است و بسته به سلول های مبتلا علایم متفاوتی بروز می کند.
مشخصه های رشدی و فیزیکی در سندروم ایکس شکننده
ابتلا بیشتر مردان نسبت به زنان وجود دارد. در پسران ویژگی های فیزیکی تا سن ۸ سالگی ظاهر می شود. یک صورت کشیده ودراز شده ،سر بزرگ، گوش های برجسته (بل بل گوش) . ویژگی های ظاهری دختران معمولا طبیعی است.ولی بعضی از علایم مانند صورت کشیده وگوش های برجسته ممکن است ، مشاهده شود.
در مردان عقب ماندگی متوسط تا شدیدرا نشان می دهند.که بعد از دوران کودکی بیشتر مشخص می گردد. هم در زنان و هم در مردان مشکل ت در تطابق، سازگاری اجتماعی و شناختی دیده می شود. وجود رفتارهای شبه اوتیستیک مانند تماس چشمی ضعیف ، اجتناب های اجتماعی، رفتارهای تکراری ،و کلیشه ای و بیش فعالی گزارش شده است.
در نیمی اززنان بهره هوشی خفیف تا متوسط وجود دارد. ناتوانایی های رفتاری و اجتماعی ، نقص توجه و عملکرد های اجرایی ، مهارت های فضایی – بینایی و اختلال در یادگیری ریاضی و خجالتی بودن از علایم رایج آنان است.
نسبت داده می شودFMRP میزان تنوعات رفتاری به عصبی و عدم رشد طبیعی مغزمی شود.pruning که باعث نقص در این افراد ورمیس مغری کوچکتر و کادوت ، تالاموس و هیپوکامپ بزرگتری دارند.
شنیدار، گفتار و زبان در سندروم ایکس شکننده
در مردان تاخیر متوسط تا شدید در مهارت های ارتباطی و نقص کمتر در زنان دیده می شود. اختلال شایع در مهارت های کاربردی زبان و گاهی موتیسم انتخابی وجود دارد. گفتار مردان اغلب به عنوان عجیب و غریب شناخته می شود و مشکلات واج شناختی شامل جانشینی جابجایی و حذف و اضافه گویی وجود دارد.
گفتار کودکان در قالب گفتگو غیر قابل فهم است.ولی گفته های تک کلمه ای خوبی دارند. تن عضلانی پایین و حساسیت لمسی بالا نیز گزارش شده است. بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از مولفه های درمانی است.
علایم زبانی در سندروم ایکس شکننده
علایم نقص زبان شامل: تاخیر در رشد دستوری ، خزانه واژگان وبه ویژه نقص نحوی و معنایی زبان زبان کاربردی غیر معمول ،خود تکراری و ناتوانایی در حفظ موضوع مکالمه، مشکل در جواب دادن به طور مستقیم و اجتناب زیاد از نگاه کردن به مخاطب خود و تاخیر در شروع گفتگو و توانایی استدلال کردنTangentialدر زنان. بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از راههای درمانی است.
علایم شنیداری در سندروم ایکس شکننده
مورفولوژی گوش بیرونی غیر طبیعی است. ابتلای زیاد به اوتیت گوش میانی وجود دارد. احتمال وجود نقص در پردازش شنیداری در سطوح بالاتر مغزی-عصبی گزارش شده است. در موارد کمی وجود اختلال در پاسخ های شنیداری ساقه مغزوجود دارد.
ارزیابی و درمان در سندروم ایکس شکننده
اولین علامت نقایص زبانی است. به صورت کلی ویژگی های فیزیکی در دوران کودکی ظاهر نمی شود. در کودکان بزرگتر نقایص شناختی ، ارتباطی و رفتارهای سازگاری باید مورد بررسش دقیق قرار گیرد. مهم است که سطح رشدی هر فرد را بدون توجه به میزان فراگیری زبان تعیین کنیم و روی نقاط قوت و ضعف او متمرکز شویم در ارزیابی باید روی ابعاد زبان مانند نحو ، واج شناختی و، معنایی و کاربرد شناسی متمرکز شد. ارزیابی مهارت های دهان و توانایی شنیدن فردمهم است. بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از راههای درمانی است.
جنبه های که نیاز بیشتری به ارزیابی دارند شامل :
قابل فهم بودن گفتار، ارزیابی واج ها، نوای و سرعت گفتار، ارزیابی دقیق گفتگو در بافت ها و موقعیت های مختلف
درمان سندروم ایکس شکننده
درمان زود هنگام مهم است.کاهش اضطراب در نوجوانان و ایجاد انگیزه برای ارتباط و تعامل بیشتر با همسالان خود اهمیت زیادی دارد. در درمان استفاده از موقعیت های آشنا و ارائه ساختار های زبانی معمولی لازم است. مشاوره با کاردرمانگر و فیزیوتراپ کودکان در بهبود مهارت های حرکتی فرد کمک کننده است. در کودکانی که مهارت های کلامی خوبی ندارند استفاده از راههای جایگزین مانند تخته تصویری و زبان اشاره توصیه می شود.
علت مشکلات زبانی بسیار مهم است. اگر غیر قابل فهم بودن گفتار به علت نقایص جنبه های زنجیری است تمرکز روی اصوات خاص و واج شناختی و اگر غیر قابل فهم بودن گفتاربه علت نقایص جنبه های زبر زنجیری است تمرکزروی سرعت گفتار وکاهش ان ونوای گفتارلازم است.
استفاده از نمایشنامه و قصه گویی و تغییر مناسب در محیط طبیعی روند درمان را سرعت می بخشد. ایجاد ارتباط و تعامل سازنده با معلم و والدین وهمسالان در توسعهارتباط اجتماعی بهتر موثر است.
بحث در مورد سندروم ایکس شکننده
اکثر تحقیقات انجام شده در مورد افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده مربوط به نوجوانان و بزرگسالان است. بنابراین گفتاردرمانی سندرم ایکس شکننده یکی از راههای درمانی است.
سندروم آنجلمن
سندروم آنجلمن یا سندرم آنجلمن به خاطر نقص ژنتیکی در کرموزوم شماره 15 به وجود می آید. فرد میتلا در رشد و تکامل جسمی و روانی دچار مشکل می شود از علایم این بیماری و مشکل ژنتیکی می توان به خنده های بیش از حد و نابجا، اختلالات در روابط اجتماعی، نقایص کاربرد شناسی زبان، تاخیرحرکتی و گفتاری و لرزش در بدن اشاره نمود. راهکاردرمان آن مدیریت علایم بیماری و کمک به فرد برای رفع مشکلات فرد می باشد.
سندروم آنجلمن یا سندروم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است. باعث اختلالات رشدی، مشکلات عصبی و گاهی اوقات تشنج می شود. افراد مبتلا معمولا لبخند میزنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند. تاخیر در رشد، بین ۶ تا ۱۲ ماهگی، معمولا اولین نشانه های آن است. تشنج اغلب بین سنین ۲ تا۳ سالگی شروع میشود. درمان بر مدیریت مشکلات پزشکی و رشد این افراد تمرکز دارد.
علائم سندروم آنجلمن
تاخیر در رشد ، ناتوانی ذهنی، عدم توانایی در حرف زدن، سختی در راه رفتن(آتاکسیا)، لبخند و خنده مکرر ، شخصیت شاد و هیجان انگیز، تشنج بین ۲ تا ۳ سالگی، حرکات سریع و محکم، اندازه سر کوچک، مو، پوست و چشم رنگ روشن و رفتارهای غیر معمول(دست زدن ناگهانی)
علل سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن
معمولا ناشی از مشکلات ژنتیکی در کروموزوم ۱۵ می باشد. اغلب موارد این سندرم زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادر از دست رفته و یا آسیب دیده است. در چند مورد،آنجلمن زمانی بوجود می آید که هر دو نسخه از ژن ها تنها از یکی از والد به ارث برده میشود به جای یکی از هر یک والدین.
ریسک فاکتورها در سندروم آنجلمن
این سندرم نادر است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم میشود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری، احتمال ابتلا به آنرا را افزایش می دهد.
عوارض جانبی در سندروم آنجلمن
دشواری در خوردن، مکیدن و بلع باعث ایجاد مشکلاتی در تغذیه نوزادان میشود. پزشک متخصص اطفال ممکن است فرمول کالری بالا را برای کمک به افزایش وزن کودک شما توصیه کند.بیش فعالی اغلب با افزایش سن کاهش می یابد و دارو معمولا لازم نیست. افرادی که مبتلا به این سندرم هستند، اغلب الگوهای نادری خواب و بیدار را دارند. نیاز به خواب کمتری نسبت به اکثر افراد دارند. مشکلات خواب با افزایش سن بهبود می یابند. برخی از افراد مبتلا به این سندرم در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند. کودکان آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است به چاقی منجر شود.
تشخیص سندروم آنجلمن:
پزشک ممکن است سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن را در نظر داشته باشد. اگر کودک موارد زیر را داشته باشد:
تاخیر رشد در سندروم آنجلمن
علائم و نشانه های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر، تشخیص قطعی تقریبا همیشه میتواند از طریق یک آزمایش خون انجام شود. این آزمایش میتواند اختلالاتی را در کروموزوم های کودک نشان دهد که نشان دهنده آنجلمن است. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی میتواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد.
درمان سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن
هیچ درمانی برای سندرم آنجلمن یا سندروم آنجلمن وجود ندارد. تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف گذاری ژن خاص برای درمان است. درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است. درمان علائم و نشانه های کودک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج، درمان فیزیکی برای کمک به راه رفتن و مشکلات حرکتی، ارتباط درمانی که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد. درمان رفتاری برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد.
سندروم فریاد گربه
این سندروم ژنتیکی یک اختلال کروموزومی است و به دلیل انحراف یا حذف بخشی از کروموزوم شماره 5 ایجاد می گردد. این افراد مشکلات ذهنی، جسمی، تنفسی، نقایص و مشکلات ساختاری واضح در چهره و مسایل و مشکلات در خوردن، جوبدن و بلع دارند. برای درمان این سندرم روی بهبود علایم و آموزش به فرد و خانواده متمرکز می شویم.
نشانگان یا سندرم داون (تریزومی 21)
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که به خاطر یک کروموزوم اضافی 21 ایجاد می شود. افراد مبنلا به این سندروم نقص رشد، خطوط عمیق در کف دست، تاخیر ذهنی و جسمی، زبان بزرگ همراه با شیار عمیق روی آن هستند. بیناران مبتلا به سندرم داون مشکلات، ذهنی، جسمی، رشد و تکامل را تجربه می نمایند.
افراد مبتلا به این سندرم درجات متفاوتی از تواناییهای ذهنی و جسمی را دارند. این افراد به مراقبتهای پزشکی، توانبخشی احتیاج دارند و در صورت دریافت خدمات مناسب زندگی راحتتر و پربارتری را طی می کنند.
سندروم تری چرکولین چیست؟
سندروم تری چرکولین یکی از سندرمهایی است که مشکلات گفتار و زبان در آن مشاهده می کنیم. این سندرم عارضه مادرزادی است خصوصیت عمده اش رشد قسمت میانی صورت می باشد. در این سندرم استخوان مندیبل ، استخوان زایگوساتیک ، auricles lower eyelids ، کانال گوش خارجی و نرم کام قسمت عمده صورت هستند که تحت تاثیر قرار گرفته اند .
دیگر آنومالیها شامل راه های هوایی باریک و نقص قبلی می باشد . راه هوایی باریک ممکن است به این معنی باشد که تراکئستومی دردوران جنینی لازم باشد . اختلالات یادگیری یک اختلال رایج نمی باشد . (تنها در 5% افراد گزارش شده است) . شناسایی و درمان صحیح مشکلات شنیداری (سمعک و آموزش) معمولا از فاکتورهای مهم در رشد این کودکان می باشد .
سندروم X شکننده
یک اختلال ژنتیکی است که در آن بازوی یکی از کروموزومهای ایکس در دختران می شکند. افراد مبتلا به این اختلال در رشد و تکامل ذهنی و جسمی، مشکلات روانی، مشکلات تنفسی و مشکلات گفتاری و زبانی دارند. درمان این سندرم شامل مداخلات توانبخشی، پزشکی، روانشناسی است.
سندروم کلاین فلتر
این سندروم یک سندرم ژنتیکی نادر است که در آن فرد مشکلات و اختلالات حرکتی را دارد. بیماران میتلا به این سندرم مشکلات یادگیری، اختلالات ذهنی، مشکلات جسمی، نفایص توجهی و نقایص کنترل توجهی دارند. درمان این سندرم توانبخشی، پزشکی و مشاوره ای است.
سندرم کلاین فلتر چیست و چه علائمی دارد؟
سندرم کلاین فلتر مشکلی ژنتیکی است که در مردان بروز پیدا میکند. به معنی داشتن یک کروموزوم X اضافی است. این کروموزوم اضافی برعملکرد جسمانی، رشدی، رفتاری و شناختی فرد تاثیر میگذارد و به آنها آسیب وارد میکند. به دلیل مشکلات گسترده ای که این سندرم میتواند برای افراد ایجاد کند هر چقدر تشخیص آن زودتر انجام شود راحتتر میتوان با آسیب های آن مبارزه کرد.
سندرم کلاین فلتراز همان دوران نوزادی فرد را درگیر مجموعه ای از علائم مخصوص به خود میکند و با تغییر دوره رشدی، علائم در هر دوره تغییر میکند.
سندرم کلاین فلتر در بدو تولد:
شرایط این بیماری به گونه ای است که معمولا در بدو تولد خود را نشان نمی دهد و نوزاد پسری که با این سندرم به دنیا می آید اغلب سالم به نظر میرسد با این حال ممکن است در برخی موارد علائم جسمانی ظهور پیدا کنند که این علائم موارد زیر را شامل میشود: آلت تناسلی کوچک، داشتن بیضه هایی کوچکتر از حد طبیعی، قرار داشتن مجرای ادرار در پایین آلت تناسلی به جای نوک آن
سندرم کلاین فلتر در کودکی
سندرم کلاین فلتر در دوران کودکی تاثیرات بسیار بیشتری خواهد داشت. اما نمایانی علائم آن از خفیف تا شدید در بین بیماران متفاوت است. حتی برخی پسرا هستند که با وجود دچار بودن به این سندرم در کودکی هیچ علامتی از خود نشان نمیدهند. پنهانی علائم سایر بیماری ها تشخیص را برای متخصصین بسیار دشوار می سازد.
علائم این سندرم در صورت بروز در دوران کودکی موارد زیر را شامل میشود: تاخیر در تکلم و راه رفتن، اختلالات یادگیری و یا وجود مشکلاتی در یادگیری مثل دشواری در گوش دادن و تمرکز، رشد و هماهنگی حرکتی ضعیف، کاهش قدرت و انقباض عضلانی(این مشکل خود میتواند مشکلات ثانویه نظیر آپنه یا قطع تنفس در خواب یا یبوست مزمن بیانجامد) و آپراکسی
بلوغ در سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر معمولا در دوران بلوغ تشخیص داده میشود. در واقع زمانی ک تغییراتی که باید در جریان بلوغ برای پسر اتفاق بیفتد، رخ نمی دهد. برخی از علائم و نشانه های این سندرم موارد زیر را شامل میشود:
داشتن بیضه های بسیار کوچک، رشد کم مو در صورت و نواحی دیگر نظیر زیر بغل، رشد عضلانی ضعیف ، رشد بافت سینه، احساس ضعف و خستگی، آلت تناسلی کوچک، داشتن قدی بلندتر از حد معمول، دست و پاهای بسیار کشیده و نامتناسب با تنه، تمرکزضعیف ، وجود یک خط در کف دستان، وجود دشواری هایی در عملکرد جنسی ، داشتن مشکلاتی در یادگیری و تکلم، غمگینی، خلق پایین وافسردگی
پسران دراین دوره به شدت بر بدن خود متمرکز میشوند، زیرا انتظار دارند تغییراتی که در بدن سایر پسرها در این دوره اتفاق می افتد برای آنها هم رخ دهد. قرار گرفتن تحت درمان جایگزینی با تستوسترون در ایجاد این تغییرات میتواند موثر باشد.
روش های درمانی در سندرم کلاین فلتر:
تا کنون درمان مشخصی برای این سندرم مطرح نشده است. روش های درمانی که در این سندرم به کار می روند جنبه هایی از عملکرد فرد را که دچار آسیب شده بهبود می بخشد و برای او حمایت عاطفی فراهم میکند. درمان های رایجی که در سندرم کلاین فلتر مورد استفاده قرار میگیرد شامل موارد زیر است:
درمان های هورومونی، استفاده از تکنولوژی های کمک کننده به باروری، استفاده از درمان هایی مثل گفتار درمانی و کاردرمانی برای افزایش عملکرد های گفتاری و حرکتی، مشاوره روانشناسی و جلسات روان درمانی( جلسات روان درمانی مهارت های سازگاری فرد را افزایش می دهد. هم چنین منجر به بهبود عملکردهای فردی و اجتماعی او خواهد شد)
سندرم ترنر چیست؟ و علایم سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که فقط در زنان رخ میدهد. احتمال سقط جنین به دلیل این سندرم افزایش میکند. با این حال اگر نوزادی با این سندروم متولد شود، رشد عمومی در او پایین تر از حد میانگین خواهد بود. ممکن است کودک مبتلا تا ۳ سالگی رشد طبیعی داشته باشد ولی بعد از آن افت قابل ملاحظه ای کند. در ۵سالگی، قد کوتاهی او بیشتر نمایان میشود. جهش رشدی در بلوغ بسیار ناچیز است. تشخیص به موقع این عارضه، اهمیت زیادی دارد. چون هر چه درمان زودتر شروع شود عوارض ناشی از آن کمتر خواهد بود.
سندرم ترنر چیست؟
در بدن هر انسان ۴۶کروموزوم وجود دارد، یک جفت آن کروموزوم جنسی است که در زنان شامل در کروموزوم X است. دخترانی که با این سندرم به دنیا می آیند یکی از کروموزوم های جنسی یا وجود ندارد، یا دچار نقص میشود. البته در مادران بالای ۴۰ سال این احتمال بیشتر میشود. فردی که نشانه های خفیفی از این سندرم را دارند ممکن است تا دوران نوجوانی تشخیص داده نشود. این سندرم عمدتا به دو نوع سندرم کلاسیک (کروموزوم X در آن به طور کامل وجود ندارد) و سندرم موزاییک( ناهنجاری در کروموزوم X که فقط در برخی سلول های بدن رخ می دهد) تقسیم میشود.
تشخیص در سندرم ترنر:
این سندرم در دوره های مختلف رشدی با نشانه های خاصی همراه است:
دوران جنینی در سندرم ترنر:
با آزمایش هایی که در دوران بارداری انجام میشود، امکان تشخیص سندرم ترنر وجود دارد. NT بالا در سونوگرافی میتواند به دلیل نقایص قلبی یا اختلالات کروموزومی مانند سندرم ترنر باشد. برخی از مادران به محض بالا بودن NT (آبی که پشت گردن جنین وجود دارد) به فکر سقط جنین می افتند. ولی توجه داشته باشید برای اطمینان آزمایش های دیگر لازم است. آمینوسنتز و تجزیه کروموزوم نیز امکان تشخیص ناهنجاری های کروموزومی را فراهم میکنند.
دوران نوزادی در سندرم ترنر:
برای تمامی سنین، از تست کاریوتیپ برای تشخیص سندرم ترنر استفاده میشود. اما برخی از نشانه ها که در دوران نوزادی قابل رویت هستند عبارتند از: افتادگی پلک ها، درد قفسه سینه، پایین بودن گوش ها، کوتاه بودن دست ها، تاخیر در رشد عمومی، گردن پهن، ورم دست ها و پاها، قد کوتاه تر و وزن کمتر در زمان تولد، ناهنجاری های فک و دهان و گردن پره دار
دوران کودکی و نوجوانی در سندرم ترنر:
قد کوتاه (میانگین حدود ۱۴۰ سانتی متر)، پهنی قفسه سینه، اشکال در خصوصیات جنسی مانند رشد نکردن جنسی، پریود نشدن و عدم شکل گیری ویژگی های فیزیکی زنانه
عوارض سندرم ترنر
ناهنجاری در کروموزوم X برای فرد میتواند در بخش های مختلف اختلال ایجاد کند. عوارض سندرم ترنر به شرح زیر است:
آرتروز، چاقی، دیابت و افزایش فشار خون، مشکلات کلیوی، قلبی و بیماری های تیروئید، عفونت های گوش میانی و آب مروارید، اسکلولیوز( انحراف ستون فقرات) و پوکی استخوان، سیلیاک (بیماری خود ایمنی)
سندرم ترنر چه پیامدهایی برای دختران مبتلا دارد؟
دختران مبتلا به این سندرم با مشکلاتی در زندگی خود رو به رو میشوند:
مشکلات یادگیری در سندرم ترنر:
اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر دارای هوش نرمال و توانایی های خوب کلامی و خواندن هستند. با این حال ممکن است در مفاهیم فضایی و ریاضی مشکل داشته باشند.
مشکلات روانی و اجتماعی در سندرم ترنر:
این دختران به دلیل تفاوت های ظاهری و مقایسه خود با دیگران اعتماد به نفس خود را از دست می دهند و دچار افسردگی میشوند از طرفی به سختی می توانند احساسات دیگران درک کنند و واکنش های افراد را پیش بینی کنند.
مشکلات جنسی در سندرم ترنر:
تخمدان های دختران هنگام بلوغ شروع به تولید هورمون های استروژن و پروژسترون میکنند. این فرآیند در دختران مبتلا به سندرم ترنر مختل میشود به همین دلیل پریود شدن و بارداری و رشد سینه ها وجود ندارد.
آیا امکان بارداری برای دختران سندرم ترنر وجود دارد؟
دختران مبتلا به این سندرم به دلیل عدم فعالیت تخمدان ها، ناباور هستند با این حال واژن و رحم طبیعی دارند. پس میتوانند یک رابطه جنسی کامل داشته باشند. بارداری در این دختران بدون روش های پزشکی به ندرت اتفاق می افتد ولی از طریق روش IVF و با استفاده از تخمک اهدا شده میتوانند باردار شوند.
گزینه های درمانی برای سندرم ترنر چیست؟
دختران مبتلا به این سندرم ترنر باید به طور مرتب تحت نظر پزشک و متخصص باشند. فشارخون، کارکردتیروئید، عملکرد قلب و سیستم شنوایی آنها باید سنجیده شود.
درمان از طریق جایگزین استروژن و پروژسترون، به پیدایش خصوصیات جنسی ثانویه مانند پهن شدن لگن و رشد سینه ها و پریود شدن کمک میکند. درصورتی که هورمون رشد به موقع تزریق شود، در دوران بلوغ قد فرد چند سانتی متر بلندتر میشود. اهدای تخمک به باردارشدن زنان مبتلا سندرم ترنر کمک میکند. روان درمانی به منظور افزایش اعتماد به نفس و درمان افسردگی لازم است
سندرم ورستردراح چیست؟
سندرم ورستردراح
سندرم ورستردراح یکی از سندرمهایی میباشد که در آن ما اختلالات گفتار و زبان را مشاهده می نماییم. نام دیگر آن پارزی سوپرابولبار مادرزادی می باشد که به وسیله Drought در سال 1956 توصیف گردید . سندرم ورستردراح یک نقص پیش رونده و شدید حرکتی گفتار است .
همانطور که از اسم آن برمی آید ضایعه در بالای برین سیستم (brain system) پونز و مدولا قرار دارد که در آن راه های حرکتی ما بین کورتکس حرکتی به هسته عصب دهم و دوازدهم اعصاب مغزی صدمه دیده اند ضایعه می تواند خانوادگی باشد . تاریخچه مکیدن و بلع ضعیف وجود دارد .
شواهد نورولوژیکی از یک ضعف و اسپاسیتی لب ها (کولاریس اوریس) زبان ، نرم کام و حتی شدید تر در عضلات لارنژیال و خارنژیال دیده می شود . مجموعه عضلات درگیر و شدتش می تواند متنوع باشد . یک لرزش فکی سریع وجود دارد .
در بهترین حالت گفتار هایپرنازال است . قطعه قطعه و نا واضح است . در موارد شدید تر تولید کننده ها یا حرکت ندارند یا حرکاتشان اندک است . مشکلاتی در بلع موجود است و آواسازی یا وجود ندارد یا در صورت وجود اندک است . کودک در کنترل بزاق مشکل دارد و آبریزش دائمی دیده می شود . در شکل متوسط ممکن است با ضعف نرم کام محدود شده باشد . شکل اکتسابی پارزی سوپرابولبار نادر است اما ممکن است دراثر آنسفالیت یا دیگر ضایعات مغزی اکتسابی به وجود آید
سندروم نوروفیبروماتوز
این سندرم یک سندرم ژنتیکی است در این سندرم در اطراف سلولهای عصبی تومورهای عصبی غیر سرطانی ایجاد می گردد. این سندرم به دلیل مشکل در ژن کنترل رشد سلولهای عصبی و سیستم ایمنی می باشد و علایم متنوعی را ایجاد می نماید. علایم آن وجود تومورهای قابل لمس و لکه های قهوه ای بر روی پوست و مشکلات بینایی است. درمان این سندروم کنترل علایم و پیگیریهای منظم پزشکی است.
سندرم پرادر-ویلی
این اختلال ژنتیکی روی رشد و تکامل ذهنی و جسمی فرد تاثیر می گذارد. این سندرم باعث مشکلات گفتار و زبان، مشکلات دستگاه تنفسی، مشکلات تعادلی، مشکلات تکاملی زبان می گردد. و دلیل آن نقص در ژن تولید کننده یک پروتئین است. درمان آن مدیریت علایم بیماری و بهبود کیفیت زندگی فرد است. برای درمان آن باید از خدمات توانبخشی گفتار درمانی، کاردرمانی، فیزیوتراپی و پزشکی استفاده نمود.
سندرم رت
یک مشکل ژنتیکی است. این سندرم سبب مشکلات جسمی، ذهنی، حرکتی، زبانی، ارتباطی، گفتاری و تنفسی می گردد. درمانهای توانبخشی، پزشکی، مدیریت علایم از درمانهی ترجیحی این مشکل می باشند.
سندروم آسپرگر:
افراد مبتلا به سندرم آسپرگر در ارتباطات اجتماعی، تعاملات اجتماعی، الگوهای کلیشه ای، حساسیتهای غذایی، مشکلات خواب، نقایص توجه و تمرکز و کنترل هیجانات مشکل دارند. درمان ترجیحی آن گفتار درمانی، کاردرمانی، روانشناسی، آموزش مهارتهای اجتماعی، رفتاردرمانی و دارو درمانی است.
سندروم روده تحریکپذیر
افراد مبتلا به این سندرم به دلایل استرسی، حساسیتی و تغذیه ای مشکلات، درد و ناراحتی را در شکم خود گزارش می کنند آنها شکمی متورم دارند و در دفع مدفوع خود مشکلاتی را گزارش می نمایند. درمانهای آن دارو درمانی، مدیریت استرس و تغییرات در رژیم غذایی است.
سندرم استکهلم
این سندرم برای افرادی کاربرد دارد که در مواجه با بحران ها و خطرات واکنش یا پاسخی را نشان نمی دهند. این یک اصطلاح روانشناسی روانپزشکی است که در آن یک گروه یا اجتماعی این واکنش را دربرابر تروریسم و یا اسارت طولانی مدت از خود نشان می دهد. در این سندرم فرد تلاش می کند تا با این سیوه با محیط هماهنگ شود و به زندگی خود با حداقل رنج ادامه دهد.
سندرم تونل کارپال
این سندرم به دلیل تحت فشار قرار گرفتن عصب میانی انگشتان در کانال کارپال مچ دست به وجود می آید. علت این فشار می تواند التهاب، تورم و فسار بیش از حد باشد. این سندرم به دلیل استفاده مکرر از مچ دست مثلا در استفاده از کیبورد و یا غیره به وجود بیاید. علایم آن درد، مور مور شدن، ضعف دست، سوزش و تورم در ناحیه مچ دست باشد. درمان ترجیحی آن استفاده از خدمات توانبخشی کاردرمانی و فیزیوتراپی است.
سندرم گلین باره
این سندرم به دلیل نقص در جذب چربی به وجود می آید. علت این سندرم وجود نقص ژنتیکی در ژنهای مسئول جذب چربی است. در این سندرم که یک مشکل و بیماری خلقی است فرد مشکلاتی مانند اسهال، تشنج، نقص رشد، نقص یادگیری دارد. درمان آن تغییرات در رژیم غذایی و مصرف چربیهای غیر اشباع است.
سندرم ایمپاستر
افراد مبتلا به سندرم ایمپاستر به یک الگوی رفتاری خاصی اشاره دارد که فرد تلاش می کند با انجام یکسری رفتارهای خاص خود را به یک گروه خاص یا قلمرو خاص نسبت بدهد. این اصطلاح برای رفتارهای تقلبی و غیر معمول استفاده می گردد.
آیا می توان یک سندرم را درمان کرد؟
سندرمها روش درمانی یا پیشگیری ندارد.سندرم داون یک بیماری ، اختلال ، نقص یا وضعیت پزشکی نیست و بنابراین درمان ندارد. درمانهای ترجیحی آنها استفاده از درمانهای مشاوره ای، توانبخشی و پزشکی برای کاهش علایم و بهبود کیفیت زندگی افراد است.
کدام نژاد بیشترین اختلالات ژنتیکی را دارد؟
مشکلات ژنتیکی که در گروه های قومی خاص بیشتر دیده می شود. بیماری سلول داسی است که بیشتر در افراد آفریقایی ، آمریکایی آفریقایی یا آمریکایی مدیترانه ای دیده می شود. بیماری Tay-Sachs ، که بیشتر در بین مردم اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی) یهودی یا فرانسوی رخ می دهد